Rahalla ostettu geenitieto kiinnostaa

Mikä on riskini sairastua Alzheimerin tautiin tai rintasyöpään? Geenitietoa on jo kaupan netissä, eikä oman sairausriskin selvittämiseen tarvita enää lääkärin lähetettä. 

Moni suomalainen on tilannut ulkomaisesta nettikaupasta geenitestin, jolla on saanut selville oman riskinsä sairastua esimerkiksi Parkinsonin tautiin, muistisairauksiin, syöpiin tai sydän- ja verisuonisairauksiin.

Tarkkoja lukuja testin tilanneista ei ole, mutta ilmiö näkyy jo lääkärien vastaanotoilla: lääkärien puheille on astellut potilaita, jotka ovat halunneet tulkintaa postista kolahtaneille geenitestituloksille.

–Kyseessä on lähinnä sylkinäytteeseen perustuvia testejä, joissa on tutkittu riskejä erilaisiin sairauksiin. Jokaisella yrityksellä on oma pakettinsa, mitä sairauksia tutkitaan. Suomen tautiperimän kannalta niitä ei ole rakennettu, sanoo Suomen Lääkäriliiton toiminnanjohtaja Heikki Pälve.

Ensin geenikartta, sitten vihille

Kaupalliset geenitestit ovat omiaan poistamaan pelkoja, mutta myös ruokkimaan huolta, sanoo Pälve.

–Joku voi ottaa pienestä riskin kohoamisesta suuria paineita, Pälve sanoo.

Pälve on kuitenkin varma, että edessä häämöttää päivä, jolloin jokaisella suomalaisella on kädessään jonkinlainen geenikartta. Ehkä jopa kartta koko perimästä eli ”genomikartta”.

–Olisin hämmästynyt, jos ihmisillä ei vuonna 2030 olisi geenikarttoja itsestään. Sellainen voidaan teettää silloin vaikka ristiäislahjaksi, Pälve ennustaa.

Hurjimmissa kuvitelmissa voi nähdä tulossa olevan ajan, jolloin puolisot vilkaisevat toistensa geenitietoja ennen vihille astelemista.

Usein tutkitaan geenimuunnoksia

Markkinat hivuttavat ihmisille geenitietoa, mutta terveydenhuollossa geenitestit ovat edelleen tiukasti lääkärien harkinnassa. Geenitestejä tehdään Suomessa terveydenhuollossa jopa yli 200000 vuodessa, mutta vain lääkärin lähetteestä, jos testiä tarvitaan sairauden hoitamiseen, ”kliinisiin tarpeisiin”.

Usein geenitestein tutkitaan yksittäisiin sairauksiin liittyviä geenimuunnoksia. Epäselvissä tautitilanteissa geeniperimää kartoitetaan laajemmin.

Kaupallisiin geenitesteihin ovat tarttuneet myös henkilöt, joilla ei ole sairauksiin sukurasitetta.

Sylkinäytteeseen perustuvan testin saa nettikaupasta jo sadalla eurolla. Ne ovat kuitenkin suppeita, kun niitä verrataan koko ihmisen perimän sisältämään tietoon. Testimarkkinoilla ei ole juurikaan suomalaisia yrityksiä, mutta esimerkiksi Sitra on patistanut alalle kotimaisia voimia. Se julkaisi hiljattain laajan raportin alan yritystoiminnasta.

Etuja läähehoidossa

Geenitiedon vyöryä odottavat uskovat, että tiedon avulla sairauksia voisi diagnosoida ja hoitaa nykyistä tehokkaammin. Etuja tulisi esimerkiksi lääkehoidoissa.

–Geenitestien avulla selviää, miten ihmiset reagoivat eri tavalla lääkkeisiin ja miten lääkeannos voidaan optimoida. Selville saadaan myös lääkehoidon sivuvaikutuksia, sanoo professori, johtaja Olli Kallioniemi Suomen molekyylilääketieteen instituutista.

Geenitieto voisi tuoda mukanaan myös yksilöllisiä terveysneuvoja arkipäiväisistä asioista esimerkiksi suolankäytössä.

–Osa väestöstä on sellaisia suolaimureita, että verenpaine nousee aivan toisella tavalla kuin muilla. Geenitesteillä voidaan tulevaisuudessa selvittää, ketkä kuuluvat riskiryhmään, Kallioniemi kertoo.

8000 suomalaisen perimä selvitetty

Suppeiden geenitietojen ohella koko perimän kartat ovat tutkijoille jo rutiinia. Biopankeissa on tallessa tuhansien suomalaisten koko perimä. Ne geenikartat ovat kuitenkin tarkasti vain tutkimusryhmien käytössä tällä hetkellä.

Kaikkiaan 8000 suomalaisen koko perimä on selvitetty perusteellisesti–tietoa on enemmän kuin monen muun maan kansalaisista.

Koko perimän selvittäminen tarkoittaa sitä, että henkilöltä on luettu koko perimä eli genomi: kaikki 23 kromosomiparia ja niiden sisältämät yli 24000 geeniä. Tuloksena on tarkkaa tietoa perimän emäsjärjestyksestä, tulostettuna yhden ihmisen ”genomikartta” tarkoittaa 100 metrin korkuista kasaa paperia. Kaikista maailmassa luetuista genomeista kymmenesosa on suomalaisia.

Suomalaisen väestön perimä kiinnostaa tutkijoita, sillä eriytyneellä kansalla on yhtenäiset geenit, joita on helppo tutkia. Genomitiedon merkitys avautuu muita maita helpommin.

Kerättyä genomitietoja on valtavasti, mutta siitä ei heru perimää koskevia tietoja tutkituille itselleen.

–Joskus, jos löytyy jotakin vakavaa, laitamme kirjeen tutkitulle, että tällaista on löytynyt, sanoo tutkimusprofessori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta THL:stä.

Toistaiseksi liian kallista

Jos kattavien geenitestien hinnat vielä laskevat, genomitiedosta voi tulla rutiinia terveydenhuollossa. Silloin mikroskoopin alle laitetaan ehkä suomalaisissa biopankeissa säilössä olevat yli 200000 dna-näytettä.

–Jos niistä laadittaisiin genomikartat, saataisiin selville paljon siitä, miten geenimuunnokset vaikuttavat suomalaisissa erilaisten sairauksien esiintymiseen, Olli Kallioniemi pohtii.

Henkilökohtaisten genomikarttojen laatimisesta tulee rutiinia vasta, kun hinnat laskevat ja selviää, kuka niistä haluaa maksaa.

Koko genomin lukemisen eli sekvensoinnin hinta on laskenut nopeasti viimeisen kymmenen vuoden aikana, Kallioniemen mukaan 10 prosenttia kuukaudessa.

Tällä hetkellä yhden tutkimuksen hinta vaihtelee 1000–4000 dollarin välillä.

–Kansanterveydellisesti järkevä hinta ei voi olla yli 100 euroa, jos geenitestejä tehtäisiin kliinisessä työssä rutiininomaisesti, sanoo sosiaali- ja terveysalan eettisen neuvottelukunnan ETENEn pääsihteeri, lääketieteen etiikan dosentti Ritva Halila.

Mies osti geenitutkimuksen: Hänestä löytyi pari prosenttia luolamiestä