Kun solun moottori ei toimi

Häiriöt mitokondrioiden toiminnassa voivat aiheuttaa vaikeita sairauksia. Iso-Britanniassa hedelmöittyneeseen munasoluun voidaan siirtää terveen luovuttajan mitokondrioita, mutta menetelmä on herättänyt eettistä keskustelua alkiohoitojen rajoista.

Iso-Britannian parlamentin alahuone hyväksyi helmikuussa 2015 lain, joka herätti vilkkaan keskustelun alkiohoidon eettisyydestä. Laki mahdollistaa hedelmöitetyn munasolun mitokondrioiden vaihtamisen terveen luovuttajan mitokondrioihin, jos äidin tiedetään kantavan munasoluissaan viallista mitokondrio-DNA:ta.

– Kun hedelmöittyneen munasolun mitokondrioita on vaihdettu, lapsi saa perimänsä kolmelta eri vanhemmalta. Suurin osa perimästä tulee varsinaisilta vanhemmilta, sillä mitokondrioperimä muodostaa vain noin prosentin ihmisen perintöaineksesta, toteaa akatemiaprofessori Anu Wartiovaara Helsingin Biomedicumista.

Miksi solun mikroskooppisen pienet mitokondriot sitten kiinnostavat tutkijoita? Syynä on mitokondrioiden rooli monien vaikeiden sairauksien taustalla. Jo 1960-luvulla asia havaittiin ensimmäisen kerran, mutta 2000-luvulla mitokondriosairauksista on saatu koko ajan uutta tutkimustietoa.

Viidentoista viime vuoden aikana on oivallettu mitokondrioiden toimintahäiriöiden rooli aivojen ja lihasten surkastumiseen johtavien sairauksien synnyssä

Mitokondriot ovat solun voimalaitoksia, jotka muuntavat ravinnon energian solujen poltto- ja rakennusaineiksi.

– Ne tuottavat 70-kiloisen ihmisen elimistössä vuorokaudessa rasvoista ja sokereista solujen polttoaineeksi ATP-molekyylejä noin 40 kiloa. ATP on polttoaine kaikille kehon toiminnoille. Esimerkiksi lihassoluissa ja sydämessä ATP on lihassupistuksen energialähde, Wartiovaara selventää.

Mitokondrioiden arvellaan olleen historian alkuhämärässä bakteereja, koska niillä on oma perimä ja ne lisääntyvät bakteerien tavoin. Noin neljä miljardia vuotta sitten ne päätyivät aitotumaisen solun esimuotoon, minkä seurauksena syntyi symbioosi solun kanssa.

Symbioosin syntyminen oli edellytys nykyisenkaltaisen elämän synnylle, sillä mitokondriot osasivat käyttää happea, mikä aiemmin oli ollut solulle myrkyllistä.

Mitokondrion DNA (mitoDNA) virheineen periytyy äidiltä kaikille lapsille. Jos virheellistä perimää on runsaasti, riski mitokondrio­sairauteen kasvaa. Äidin perimä ei kuitenkaan ole ainoa sairauksien lähde.

– Suuri osa mitokondrioiden käyttämistä valkuaisista saa alkunsa solun tumassa, jonka toimintaa säätelevät molemmilta vanhemmilta perityt geenit. Myös häiriöt näiden valkuaisten tuotannossa voivat aiheuttaa mitokondriosairauksia, Wartiovaara huomauttaa.

Tautiryhmänä mitokondrio­sairaudet ovat yleisin periytyvien aineenvaihduntasairauksien ryhmä. Sairauksiin kuuluvat esimerkiksi osa Parkinsonin taudeista ja diabeteksesta.

Perimään voi syntyä virheitä missä tahansa ikävaiheessa, mutta ikääntymisen myötä mitoDNA:n virheiden on todettu lisääntyvän.

– Liikunta ja terveellinen ravinto tukevat mitokondrioiden normaalia toimintaa. Kultainen keskitie esimerkiksi ravinnon suhteen on perusteltua, sillä tiedämme vasta vähän siitä, miten erilaiset muotidieetit vaikuttavat mitokondrioiden toimintaan, Wartiovaara sanoo.

Keskustelua herättänyt mitokondrioiden vaihto hedelmöittyneeseen munasoluun ehkäisee sairauden vain silloin, kun mitokondrion oma DNA vaikuttaa kudosten energiantuotantoon. Jos siis tiedossa on, että lapsi tulisi kantamaan viallista mitoDNA:ta, miksi brittien päätös sallia mitokondriovaihto on ongelmallinen?

– Päätös on herättänyt keskustelua erityisesti siitä, voidaanko vaikutuksia ihmisen elimistön toimintaan pitkällä aikavälillä ennakoida, jos solun energialaitoksen keskeisimmät proteiinit tehdään kahden äidin perimän ohjaamana.

Vastustuksesta huolimatta mitokondriovaihtoa sovelletaan jo käytännössä. Meksikossa syntyi vuonna 2016 ensimmäinen lapsi, jonka mitokondrion perimä on saatu luovuttajalta.

– Suomessa aiheesta käytiin keskustelua muutama vuosi sitten alan konferenssissa. Tutkijat suhtautuvat menetelmään varoen, mutta esimerkiksi yksityiset hedelmöitysklinikat olisivat halukkaita tarjoamaan hoitoa, jos se olisi Suomessa sallittua.

Wartiovaara itsekään ei toistaiseksi kannata mitokondriovaihdon aloitusta Suomessa, vaan peräänkuuluttaa lisää tutkimustietoa aiheesta.

– Toisaalta koeputkihedelmöityksestä käytiin aikanaan yhtä monipolvinen keskustelu, joten voi olla vain ajan kysymys, että mitokondriovaihdot yleistyvät, Wartiovaara pohtii.

Uusimmat

Tiede

Robottilemmikki voi tulevaisuudessa korvata lemmikkikoiran tai -kissan, mutta näitä hyötyjä se ei silloin tuota – "Se voi johtaa ääripäähän"

Digihistoria on nouseva tutkimusala – geoinformatiikan työkalut voivat hyödyttää esimerkiksi maankäytön suunnittelijoita ja lääketieteilijöitä

Biologiset lääkkeet ovat mullistaneet reuman hoidon – samalla paisuivat tosin myös kustannukset

Naisten äänioikeutta vuodelta 1906 käytetään usein perusteena sille, ettei Suomessa tarvita feminismiä – tutkijan mukaan politiikka on kuitenkin yhä sukupuolittunutta

Älypuhelin ei toimisi ilman nanomittakaavan ohutkalvoja, jotka valmistetaan Suomessa keksityllä ALD-teknologialla – Tuomo Suntola muistaa oivalluksensa hetken

Tutkija selvitti, miten suomalaiset raskaan työn raatajat pärjäsivät 1700-1800-luvulla savupirttien pimeydessä – kaamosmasennus loisti poissaolollaan

Kaukaisen kaasuplaneetan kyljestä löytyi mahdollisesti ensimmäinen aurinkokunnan ulkopuolinen kuu

Öisten sankareiden eloonjäämistaistelu – huuhkaja ja helmipöllö ovat vähentyneet rajusti

Vihaista naista on pidetty hysteerisenä akkana – naisen aggressiota on tutkittu vasta 1900-luvulla, sillä se on ollut niin näkymätöntä

Juuristolaboratoriossa haetaan vastauksia siihen, miten puut reagoivat äärioloihin ja ilmaston muuttumiseen

KSML.fi:n uutiskirje

Tilaa KSML.fi:n uutiskirje. Saat joka iltapäivä viisi juttua, jotka ainakin kannattaa lukea. Tilaus on maksuton.