Skitsofreniaa aiheuttava geeni tunnistettu – suomalaisnäytteet tärkeänä apuna

Nyt tunnistetun geenin rikkoutuminen lisää riskiä sairastua skitsofreniaan 35-kertaisesti.

Kansainvälinen tutkimusryhmä on tunnistanut geenin, jonka rikkoutuminen lisää riskiä sairastua skitsofreniaan 35-kertaisesti, kertoo Helsingin yliopisto.

SETD1A-geenin virheelliset muodot ovat harvinaisia ja aiheuttavat vain pienen osan, arviolta yhden tuhannesta, skitsofreniatapauksesta. Yhteys geenin ja skitsofrenian välillä on kuitenkin poikkeuksellisen vahva, sillä jokaisella tutkijoiden löytämällä geenivirheen kantajalla todettiin joko psykiatrisia tai neuropsykiatrisia häiriöitä.

Tutkimusryhmässä on jäseniä Helsingin ja Oulun yliopistoista, Terveyden ja hyvinvoinnin laitokselta sekä MIT:n ja Harvardin Broad Instituutin Stanley Centeristä Bostonista. Ryhmä hyödynsi useita laajoja näytekokoelmia sekä Iso-Britanniasta, Ruotsista että Suomesta. Erityisen arvokkaiksi osoittautuivat Pohjois-Suomessa kerätyt näytteet. Niistä oli tarjolla tarkin lääketieteellinen taustatieto.

– Tämä tutkimus on jälleen yksi hieno esimerkki suomalaisten näytekokoelmien ja niistä jalostetun geenitiedon arvosta vaikeiden sairauksien genetiikkaa tutkittaessa, kertoo tutkimusta Suomessa johtanut tutkimusjohtaja Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

Skitsofrenialle altistavia geenimuutoksia on tunnistettu yli sata. Suurin osa niistä on kuitenkin yleisiä, ja yksittäin ne vaikuttavat sairastumisriskiin vain hiukan.

– Tässä työssä tunnistamamme geeni ja sen virheet ovat ensimmäisiä tuntemiamme esimerkkejä yksittäisestä geenistä, jonka toimimattomuus aiheuttaa skitsofreniaa, Palotie sanoo.

Tutkijat toteavat, että vaikka nyt tunnistetun geenin virheet selittävät vain pienen osan skitsofreniatapauksista, löydös avaa uusia näkökulmia sairauden syntymekanismeihin. Tutkimuksen tulokset on julkaistu Nature Neuroscience -tiedelehdessä.

Uusimmat

Tiede

Pienet lapset miettivät syvällisesti ääretöntä – jopa syvällisemmin kuin lukiolaiset

Tuttu rintaimplanteista – miksi juuri silikoni on avainasemassa eri puolilla arkimaailmaamme?

Entisajan suomalainen joulu oli kaukana rauhan juhlasta: isännän piti ryypätä itsensä nuokkumiskuntoon, "köyrittäret" kiersivät talosta taloon

Suomi voi päättää itse, millaisena se nähdään – nyt halutaan tuoda esiin hassujakin asioita, kuten kalsarikännejä ja keppihevosia

Jos mekaanikko saisi päättää, lentokoneissa ei olisi ikkunoita – tulevaisuudessa niiden tilalla voisi olla näytöt, ja kone lentäisi maailman ympäri muutamassa tunnissa

Nahkasiipi, Osaton tai Tukipylväs olisi kelvannut Suomessa sukunimeksi vielä sata vuotta sitten – näin eri sukunimet sijoittuvat maassamme aikakausittain

Robottilemmikki voi tulevaisuudessa korvata lemmikkikoiran tai -kissan, mutta näitä hyötyjä se ei silloin tuota – "Se voi johtaa ääripäähän"

Digihistoria on nouseva tutkimusala – geoinformatiikan työkalut voivat hyödyttää esimerkiksi maankäytön suunnittelijoita ja lääketieteilijöitä

Biologiset lääkkeet ovat mullistaneet reuman hoidon – samalla paisuivat tosin myös kustannukset

Naisten äänioikeutta vuodelta 1906 käytetään usein perusteena sille, ettei Suomessa tarvita feminismiä – tutkijan mukaan politiikka on kuitenkin yhä sukupuolittunutta

KSML.fi:n uutiskirje

Tilaa KSML.fi:n uutiskirje. Saat joka iltapäivä viisi juttua, jotka ainakin kannattaa lukea. Tilaus on maksuton.